Трисомия по 13-й паре хромосом (Т13) и по 18-й паре хромосом (Т18) – это заболевания, которые характеризуются полиморфизмом проявлений и часто ведут к преждевременной потере беременности, внутриутробной гибели плода, и если ребенок с такой патологией все же появляется на свет, то продолжительность его жизни обычно бывает недолгой. Современные возможности пренатальной диагностики обычно позволяют поставить диагноз ребенку с Т13 и с Т18 до его рождения.

В Бразилии запрещены аборты по медицинским показаниям (исключения могут быть сделаны лишь в самых крайних случаях, например, при анэнцефалии у плода). В одной из клиник этой страны (Hospital de Clinicas de Porto Alegre) в течение 23 лет шел сбор данных о случаях пренатальной постановки диагнозов Т13 и Т18 и отслеживалась история соответствующих беременностей, их исходы и длительность жизни появившихся на свет детей с данной патологией.

Истории болезни со случаями Т13 и Т18 за период с октября 1994 года по октябрь 2017 года были проанализированы. Всего выявлено 20 детей с Т13 и 45 детей с Т18 за этот период. Из-за неполноты данных некоторые случаи исследователям пришлось исключить из дальнейшего анализа. Всего в анализ попали 13 детей с Т13 и 29 детей с Т18.

Результаты показали, что среди случаев Т13 выкидышей не отмечено, среди случаев Т18 выкидыши составили 10%.

Внутриматочная гибель плода наступила в 46% случаев Т13 и 52% случаев Т18.

Живорождением окончились 54% беременностей при Т13 и 38% беременностей при Т18.

У всех родившихся выявлена сочетанная патология различных органов и систем. Большинство родившихся детей с обоими видами патологии умерло в первый день после появления на свет. Лишь один ребенок с Т13 и один ребенок с Т18 прожили более одного месяца.

Результаты исследования подтверждают, что при выявлении Т13 и Т18 медицинский прогноз является неблагоприятным.

Авторы исследования отметили, что женщины, у детей которых при проведении пренатальной диагностики выявлена Т13 или Т18, нуждаются в консультациях по поводу дальнейшего прогноза, в сопровождении и в предоставлении паллиативной помощи новорожденным.

Источник: Duque J. A. P., Ferreira C. F., Zachia S. A., Sanseverino M. T. V., Gus R., Magalhães J. A. A. The natural history of pregnancies with prenatal diagnosis of trisomy 18 or trisomy 13: Retrospective cases of a 23-year experience in a Brazilian public hospital // Genet Mol Biol. 2019 Jun 3. pii: S1415-47572019005018102. doi: 10.1590/1678-4685-GMB-2018-0099.