Типичная форма дисгенезии гонад (синдром Шерешевского–Тернера) является разновидностью хромосомных нарушений, имеющих отношение к Х-хромосоме. Это заболевание характеризуется определенным набором клинических признаков. Впервые синдром Шерешевского–Тернера был описан в 1925 году Н.А. Шерешевским. В 1938 году другой ученый - Г. Тернер - дал описание трем основным симптомам этого заболевания. К ним относится укороченная шея, вальгусные локтевые суставы, инфантилизм. Позднее, в 1959 году, были получены данные о генетическом нарушении, которое приводит к развитию данного симптомокомплекса. Это генетическое нарушение заключается в наличии кариотипа 45,Х0. Такая моносомия выявляется приблизительно в 50 - 60% случаев пациентов с синдром Шерешевского–Тернера. Характерная клиническая картина: половой инфантилизм, рост не выше 147 см, неразвитые молочные железы, редкое оволосение на лобке и в подмышечных впадинах. У 99% пациенток отмечается наличие патологических стигм: низкая линия роста волос на лбу, складки кожи во внутренних углах глаз, крыловидные складки на шее, бочкообразная грудная клетка с широко расположенными сосками, укорочение IV пястной кости, снижение слуха, низко расположенные уши с дефектом хряща ушной раковины. У девушек с этим синдромом достоверно чаще встречается поперечно-суженный таз. Большинство пациенток испытывают трудности с социальной адаптацией, памятью, вниманием и некоторыми другими функциями высшей нервной деятельности. Выявляются патологии сердечно-сосудистой системы: стеноз аорты, дефект межжелудочковой перегородки, различные врожденные пороки сердца и сосудов. Нередко диагностируются пороки развития мочевыводящей системы.

Врачи из Санкт-Петербурга дали описание клинического случая беременности у пациентки c синдром Шерешевского–Тернера. Диагноз был поставлен девушке, когда ей исполнилось 12 лет. Поводом обратиться к врачу послужили задержка роста и замедленного полового созревания. Тогда же была произведена операция гонадэктомии в связи со значительным риском развития злокачественных опухолей половых органов у пациенток с этим синдромом. После операции была начата заместительная терапия половыми гормонами.

Из анамнеза было известно, что данная пациентка является ребенком от четвертой беременности, протекавшей с явлениями преэклампсии и угрозой прерывания беременности. Она часто страдала простудными заболеваниями, находилась под наблюдением у невролога в связи с диагнозом энцефалопатии, гипертензионно-гидроцефального синдрома. В 11 лет у нее был обнаружен хронический гастрит с повышенной кислотностью, а также пролапс митрального клапана 1-й степени, дискинезия желчевыводящих путей. Половую жизнь она начала в возрасте 18 лет.

Когда женщине было 37 лет, у нее наступила беременность в результате выполнения экстракорпорального оплодотворения с инъекцией сперматозоида в цитоплазму яйцеклетки с ооцитами донора, после подготовки эндометрия гестагенами и эстрагенами. Во время беременности у пациентки появились клинические признаки железодефицитной анемии и синдрома гиперкоагуляции, по поводу чего она получала соответствующую терапию (эноксапарин натрия и препараты железа).

Со срока 25 недель беременности отмечался синдром задержки роста плода, степень зрелости плаценты опережала срок гестации. В 26 недель пациентка жаловалась на боли внизу живота, была госпитализирована, получала терапию, направленную на сохранение беременности. При сроке гестации 34 недели у нее возникла преждевременная отслойка плаценты, и пациентка была экстренно родоразрешена путем выполнения кесарева сечения.

Родилась девочка с массой 1670 г, ростом 42 см, с оценкой по шкале Апгар 8/8 баллов. Послеродовый период протекал без осложнений. Пациентrа была выписана на 7-е сутки путем перевода в специализированный стационар на второй этап выхаживания ребенка в связи с недоношенностью.

Данный клинический случай показывает, что иногда причиной первого обращения пациенток с синдром Шерешевского–Тернера к врачам является необъяснимое бесплодие у взрослых женщин. Ранняя диагностика этого заболевания очень важна, т. к. своевременное начало заместительной гормональной терапии обеспечивает нормальное половое развитие ребенка. Отсутствие адекватного лечения приводит к развитию полного симптомокомплекса заболевания и сопровождается бесплодием.

Женщинам с синдром Шерешевского–Тернера достичь беременности помогают программы вспомогательных репродуктивных технологий (экстракорпоральное оплодотворение). Пациентки могут использовать собственные яйцеклетки или донорские яйцеклетки, а также эмбрионы. Во время подготовки к переносу эмбрионов в полость матки пациентки должны получать заместительную гормональную терапию: высокие дозы эстрогенов (6–8 мг/сут.) на фоне вагинального введения микронизированного прогестерона (600 мг). Такая схема лечения обеспечивает адекватную реакцию со стороны эндометрия, выражающуюся в его утолщении. Данные ретроспективных исследований свидетельствуют о том, что именно толщина эндометрия (8 мм), а также качество переносимых эмбрионов являются ведущими факторами благоприятного исхода программ ВРТ.

Важно отметить, что для своевременного диагностирования описанной хромосомной аномалии и успешной коррекции проявлений СШТ необходим мультидисциплинарный подход ведения таких пациентов.

Источник: Михайлин Е.С. Иванова Л.А. Шило М.М., Берлев И.В. Беременность и роды при синдроме Шерешевского–Тернера, установленном в 12 лет. Гинекология. 2021; 22 (6): 90-92.